Teste genético ou genotipagem

O teste genético ou genotipagem permite identificar o gene causador de uma determinada doença genética, objetivando confirmar ou descartar um diagnóstico clínico específico, melhorar a acurácia do aconselhamento genético, definir melhor o quadro clínico (fenótipo) e permitir acesso à Terapia Gênica.  Muitas vezes não tem resultado imediato, e a interpretação de seus resultados deve ser feita cautelosamente por médico especializado e conhecedor da doença em questão (para saber solicite o guia "Teste Genético para Doenças Heredo-degenerativas da Retina: um guia para pacientes, familiares e profissionais").