Doenças

A

ACROMATOPSIA é um tipo de distrofia dos cones, que causa diminuição da acuidade visual, comprometimento da percepção de cores e da visão em ambientes claros.  LEIA MAIS 

AMAUROSE CONGÊNITA DE LEBER (LCA da sigla em inglês LEBER CONGENITAL AMAUROSIS) é uma doença degenerativa da retina hereditária caracterizada por uma grave perda de visão presente ao nascimento. Uma variedade de outras anormalidades relacionados com o olho incluindo movimentos involuntários dos olhos, olhos profundos e sensibilidade à luz também ocorrer com esta doença. Alguns pacientes com LCA também podem apresentar alterações do sistema nervoso central.

ATROFIA GEOGRÁFICA (AG) A atrofia geográfica pode ser considerada o estágio final de degeneração macular relacionada com a idade seca (DMRI), causando grave perda de visão. Com o passar dos anos acontece atrofia progressiva das células do EPR (devido a depósitos de drusas na retina) podendo toda a mácula ser afetada. A atrofia geográfica parece uma lesão circular ou como um ponto de degeneração atrófica. Veja também Degeneração Macular Relacionada à Idade.

ATROFIA GIRATA (GA, abreviatura do inglês Gyrate Atrophy) é uma doença autossômica recessiva hereditária, devido à falta da enzima ornitina (OAT, abreviatura do inglês Ornithine Keto-Acid Aminotransferase), resultando em um aumento do nível sanguíneo de ornitina (hyperornithinemia). Os sintomas são "cegueira noturna" e perda de visão periférica progressivas.

B

BBS: ver Síndrome de Bardet-Biedl

BEST: ver Doença de Best

C

CEGUEIRA NOTURNA ESTACIONÁRIA BENIGNA (CSNB do inglês: CONGENITAL SATATIONARY NIGHT BLINDNESS) é uma doença hereditária do olho que não é progressiva ( "estacionária") e afeta principalmente os bastonetes da retina, prejudicando a visão noturna. Pode ser acompanhada de miopia de moderada a alta miopia. A doença é suspeitada nos pacientes que se queixam da visão no escuro e diagnosticada pelo exame de eletrorretinograma de campo total padrão ISCEV.

CHM ver Coroideremia

CILIA (singular, CILIUM) são estruturas muito pequenas, semelhantes a pêlos que são encontrados em ou em muitos tipos de células especializadas (por exemplo, fotorreceptores, ouvido, rim e células do pulmão). Uma mutação num gene cuja proteína ajuda a manter a estrutura destes "pêlos" pode causar doenças com sintomas em um ou mais órgãos ciliares afetados, criando uma síndrome ciliar. Por exemplo, algumas síndromes de Usher causam diminuição da visão e da audição, causadas por alteração nas proteínas localizadas nos fotorreceptores e células cocleares do ouvido.

CORD ver DISTROFIA DE CONES-BASTONETES

COROIDEREMIA é uma doença hereditária rara que provoca a perda progressiva da visão devido à degeneração da coróide e da retina.

CSNB ver CEGUEIRA NOTURNA ESTACIONÁRIA BENIGNA

D

DISTROFIA DE BASTONETES-CONES, ou DEGENERAÇÃO DE BASTONETES-CONES, é a distrofia de retina que cursa com perda primária de bastonetes, seguido de perda de cones.

DISTROFIA DE CONES ver ACROMATOPSIA

DISTROFIA DE CONES-BASTONETES resulta de uma perda primária dos cones seguida de perda de bastonetes.

DOENÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE: Doença causada quando o indivíduo herda uma mutação causadora da doença.

DOENÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA: Doença causada quando o indivíduo apresenta mutação causadora de doença nas duas cópias de um par de genes.

DOENÇA DE BEST é um tipo de degeneraçãoo macular juvenil caracterizada por perda da visão central.

DOENÇA DE STARGARDT é a forma mais comum de degeneração macular juvenil hereditária. A perda de visão progressiva associada com a doença de Stargardt é causada pela morte de células fotorreceptoras na porção central da retina chamada mácula.

DOENÇA VITELIFORME JUVENIL  veja DOENÇA DE BEST

DOENÇAS LIGADAS AO X veja CROMOSSOMO X

DOMINANTE ver Doença Autossômica Dominante

E

ESTRABISMO é o desalinhamento dos olhos em que cada olho pode apontar numa direção diferente. Esta situação pode acontecer devido a problemas musculares de origem variada. O estrabismo pode afetar a percepção de profundidade.

M

MECANISMOS CELULARES E MOLECULARES DE DOENÇA: pesquisar como e por que a doença começa, e usar esta informação para projetar um tratamento eficaz e orientado. Cientistas e médicos estão determinados como as mutações em cada gene identificado causam doença degenerativa da retina e, especificamente, o que está errado nas células do olho, como resultado desta mutação. O conhecimento resultante está sendo usado para criar tratamentos eficazes e direcionados.

N

NISTAGMO é uma oscilação constante, rápida e involuntária dos olhos - um dos sintomas que podem aparecer em indivíduos que têm uma doença degenerativa da retina, como Amaurose Congênita de Leber.

R

RECESSIVA veja DOENÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA

RETINOSE PIGMENTAR (RP) ou RETINITE PIGMENTOSA (RP) refere-se a um grupo de doenças hereditárias que causam a degeneração retiniana. A característica mais comum de todas as formas de RP é um colapso gradual de cones e bastonetes. A maioria das formas de RP causa inicialmente o comprometimento de bastonetes e por isso são também chamadas de distrofia bastonetes-cones. O primeiro sintoma geralmente é cegueira noturna. RP é tipicamente diagnosticada em adolescentes e adultos jovens. É uma doença progressiva, com velocidade de progressão e o grau de perda visual variável de pessoa para pessoa. RP pode ser herdada de forma dominante, recessiva ou ligada X.

RETINOSQUISE (também conhecido como Retinosquise ligada ao X; XLRS) é uma distrofia hereditária da retina onde a perda de visão ocorre devido à separação das camadas da retina devido a uma mutação no gene retinosquisina (RS1). Acredita-se que a proteína RS1 atua como uma "cola" para manter unida a retina. RS1 é um gene ligado ao X, e normalmente homens que apresentam os sintomas da doença. Além da degeneração da retina característica visível, o eletrorretinograma de campo total (ERG) é negativo (onda b mais reduzida do que a onda a).

RETINOSQUISIS LIGADA AO X (XLRS) veja RETINOSQUISE

RNA MENSAGEIRO (RNAm) é o RNA responsável por transferir a informação do DNA até o local de síntese proteica na célula. O RNAm é derivado diretamente a partir de um gene e torna-se o molde para fazer uma proteína. Cientistas e médicos estão buscando abordagens que têm como alvo mRNA em muitos tratamentos para doenças degenerativas da retina.

RP ver retinose pigmentar

RPE ver Epitélio Pigmentado da Retina

S

SÍNDROME DE BARDET-BIEDL é uma doença complexa que afeta várias partes do organismo incluindo a retina. Indivíduos com BBS tem degeneração da retina similar a Retinose Pigmentar.

SÍNDROME DE USHER é uma doença hereditária caracterizada pela deficiência e perda de visão progressiva da audição. O equilíbrio também pode ser afetado em alguns pacientes. Os sintomas e a velocidade de progressão variam de pessoa para pessoa. Existem pelo menos três formas diferentes de síndrome de Usher. Pessoas com Síndrome de Usher tipo 1 (USH1) nascem com surdez e apresentam dificuldades de equilíbrio. Os primeiros sinais de Retinose Pigmentar - cegueira noturna e perda de visão periférica - geralmente aparecem no início da adolescência. Existem também Síndrome de Usher tipo 2 e tipo 3.

X

XLRS veja RETINOSQUISE