ÁCIDO DOCOSAHEXAENÓICO (DHA) é um ácido saudável, essencialmente graxo insaturado do tipo omega-3, vital para o desenvolvimento e manutenção da saúde, encontrado em alimentos (por exemplo, atum, salmão) e suplementos dietéticos. Tem função importante no funcionamento dos fotorreceptores.
ÁCIDOS GRAXOS INSATURADOS: Há muitos tipos diferentes desta gordura na dieta - alguns têm sido associados a efeitos positivos para a saúde (ver DHA, ácido docosahexaenóico) e outros têm sido associados a um risco de desenvolver doença cardiovascular e DMRI (veja gorduras trans).
ACROMATOPSIA é um tipo de distrofia dos cones, que causa diminuição da acuidade visual, comprometimento da percepção de cores e da visão em ambientes claros.
ACUIDADE VISUAL é a medida da capacidade de distinguir detalhes visuais finos, uma medida da nitidez da visão em uma fração. Existem muitas unidades diferentes para a medida da acuidade visual, e no Brasil a mais usada é chamada de Snellen, e usa uma fração da visão normal: 20/20 de visão indica o olho que vê a 20 pés o que o olho normal vê também a 20 pés; 20/400 de visão indica o olho que vê a 20 pés o que o olho normal vê a 400 pés. Normalmente medida com uma série de letras, números, ou imagens, preto e branco linhas ou potenciais evocados visuais.
AMAUROSE CONGÊNITA DE LEBER (LCA da sigla em inglês LEBER CONGENITAL AMAUROSIS) é uma doença degenerativa da retina hereditária caracterizada por uma grave perda de visão presente ao nascimento. Uma variedade de outras anormalidades relacionados com o olho incluindo movimentos involuntários dos olhos, olhos profundos e sensibilidade à luz também ocorrer com esta doença. Alguns pacientes com LCA também podem apresentar alterações do sistema nervoso central.
- ANGIOGÊNESE é o crescimento de novos vasos. Quando estes vasos crescem em locais inadequados, eles podem causar doenças como a Degeneração Macular Relacionada à Idade (DMRI), Retinopatia Diabética Proliferativa e Glaucoma neovascular. O extravasamento de líquido e sangue pelos neovasos pode levar a danos estruturais e funcionais na retina.
- ANTIOXIDANTES são suplementos nutricionais (como vitamina C ou E), medicamentos ou produtos naturais, capazes de proteger as células do dano induzido pela luz, stress ou processo metabólico (oxidação). Antioxidantes são também prevalentes nos alimentos como vegetais e frutas.
APOPTOSE ou morte celular programada é o processo de morte celular induzido por um sinal ou reação bioquímica, em resposta ao acúmulo de dano celular.
AREDS (Sigla que vem do inglês Age-Related Eye Disease Study, Estudo da Doença Ocular Relacionada à Idade). Foi um estudo clínico patrocinado pelo National Eye Institute que determinou que um regime de suplementação nutricional específico poderia lentificar a progressão da perda visual no segundo olho dos pacientes com DMRI neovascular avançada no primeiro olho. A suplementação testada no AREDS foi: antioxidantes (Vitamina C 500mg, Vitamina E 400UI, Beta-caroteno 15mg) e Minerais (Óxido de Zinco 80mg, Cobre 2mg).
ATROFIA GEOGRÁFICA (AG) A atrofia geográfica pode ser considerada o estágio final de degeneração macular relacionada com a idade seca (DMRI), causando grave perda de visão. Com o passar dos anos acontece atrofia progressiva das células do EPR (devido a depósitos de drusas na retina) podendo toda a mácula ser afetada. A atrofia geográfica parece uma lesão circular ou como um ponto de degeneração atrófica. Veja também Degeneração Macular Relacionada à Idade.
ATROFIA GIRATA (GA, abreviatura do inglês Gyrate Atrophy) é uma doença autossômica recessiva hereditária, devido à falta da enzima ornitina (OAT, abreviatura do inglês Ornithine Keto-Acid Aminotransferase), resultando em um aumento do nível sanguíneo de ornitina (hyperornithinemia). Os sintomas são "cegueira noturna" e perda de visão periférica progressivas.
BASTONETES são células fotorreceptoras responsáveis pela visão de preto e branco, visão no escuro (noite) e visão periférica (lateral). O bastonete é uma célula em forma de bastão que está localizada ao longo da retina, mas é mais comum no exterior da região macular central da retina (i.e., encontra-se na periferia da retina). Em muitas formas de RP, a perda de células bastonetes leva ao que é por vezes referido como “visão de túnel” e “cegueira noturna”.
BBS: ver Síndrome de Bardet-Biedl
BEST: ver Doença de Best
BETACAROTENO é um pigmento nutricional e antioxidante que pode ser usado no ciclo visual. Ele é responsável pela cor laranja da cenoura e outras frutas e vegetais.
CAMPO VISUAL é a área visual inteira que os olhos podem ver, de lado a lado, sem se mover fisicamente os olhos ou a cabeça (inclui a visão periférica). A porção do meio ambiente que o olho vê, ao olhar para a frente fixa, inclui todo o campo de visão (central e periférico) e é medido pelo teste de perimetria. O campo de visão normal é de cerca de 140 graus para cada olho (visão monocular) e cerca de 180 graus para ambos os olhos (visão binocular).
CAROTENÓIDES são pigmentos orgânicos tetraterpenóides que ocorrem naturalmente nos cloroplastos e cromoplastos das plantas e algumas outras algas, bactérias e fungos.
CEGUEIRA NOTURNA ESTACIONÁRIA BENIGNA (CSNB do inglês: CONGENITAL SATATIONARY NIGHT BLINDNESS) é uma doença hereditária do olho que não é progressiva ( "estacionária") e afeta principalmente os bastonetes da retina, prejudicando a visão noturna. Pode ser acompanhada de miopia de moderada a alta miopia. A doença é suspeitada nos pacientes que se queixam da visão no escuro e diagnosticada pelo exame de eletrorretinograma de campo total padrão ISCEV.
CÉLULA é a menor construção de um ser vivo que é capaz de funcionar por conta própria. Uma célula é a menor unidade biológica de função especializada, capaz de auto-replicação. Uma célula é constituída por uma membrana externa (como um saco de plástico poroso), que encapsula o fluido da célula, e o núcleo (um compartimento especializado que contém o DNA e coordena a produção de proteínas). O conjunto de muitas células (da mesma ou de diferentes funções) no mesmo lugar no corpo podem formar um órgão com finalidades específicas, tais como a retina, o fígado ou o cérebro.
CÉLULAS FOTORRECEPTORAS são as células sensíveis da retina: bastonetes e cones.
CÉLULAS TRONCO são células não especializadas auto-renováveis capazes de se transformar em qualquer tipo de célula mais especializada.
CHIP DE RETINA (também chamado retina artificial) é um chip de computador sensível à luz, que é implantado na retina com a finalidade de imitar a função de detecção de luz da célula fotorreceptora.
CHM ver Coroideremia
CICLO VISUAL ou FOTOTRANSDUÇÃO é a cascata de reações bioquímicos envolvidos na detecção de luz e convertê-lo num sinal eléctrico que é transmitido para o cérebro através do nervo óptico. Ambos os fotorreceptores e células EPR são essenciais para este processo. Problemas com proteínas envolvidas em fototransdução são responsáveis por causar certas doenças degenerativas da retina.
CILIA (singular, CILIUM) são estruturas muito pequenas, semelhantes a pêlos que são encontrados em ou em muitos tipos de células especializadas (por exemplo, fotorreceptores, ouvido, rim e células do pulmão). Uma mutação num gene cuja proteína ajuda a manter a estrutura destes "pêlos" pode causar doenças com sintomas em um ou mais órgãos ciliares afetados, criando uma síndrome ciliar. Por exemplo, algumas síndromes de Usher causam diminuição da visão e da audição, causadas por alteração nas proteínas localizadas nos fotorreceptores e células cocleares do ouvido.
COBRE é um nutriente mineral nutricional essencial à vida de uma maneira geral.
COMPRIMENTO DE ONDA é uma medida da característica da luz, que definem e distinguem os diferentes "tipos" de luz. As células fotorreceptoras detectam a luz de comprimentos de onda dentro da faixa visível (entre 400-700 nanômetros ou nm) e a convertem quimicamente em sinais elétricos que são levados, através do nervo óptico, para o córtex visual do cérebro.
CONE é um tipo de célula fotorreceptora, que detecta a luz e é responsável pela visão de detalhes, visão na claridade e visão de cores.
CORD ver DISTROFIA DE CONES-BASTONETES
CÓRNEA é a camada que cobre a parte da frente do olho como um “vidro de relógio”. A córnea é responsável por grande parte de foco do olho. A córnea é a cúpula transparente que cobre a frente do olho. Comparando o olho com uma câmera, a córnea seria um filtro enroscado na frente da lente da câmera. Esta é a parte do olho que é submetido ao laser na correção dos graus (miopia, astigmatismo e hipermetropia).
COROIDEREMIA é uma doença hereditária rara que provoca a perda progressiva da visão devido à degeneração da coróide e da retina.
CORPO CILIAR é um anel de tecido que contém músculos e "fibras" que ajustam a espessura do cristalino (a lente intraocular natural) para focalizar a luz na retina, de modo que podemos ver. Além disso, ele produz o líquido para levar nutrientes e remover resíduos entre a lente e a córnea, ajudando assim a controlar a pressão intraocular.
CROMOSSOMA Y (ou CROMOSSOMO Y) é o cromossoma (o pacote de DNA) passado do pai biológico para o filho contendo genes que determinam o sexo masculino. Os indivíduos do sexo masculino herdam um cromossomo Y de seu pai e um cromossomo X de sua mãe, e são, portanto, geralmente sintomáticos se eles têm uma doença ligada ao X. Até agora, não existem doenças degenerativas da retina conhecidas relacionadas com o cromossoma Y.
CROMOSSOMAS SEXUAIS são cromossomas herdados de ambos os pais que contêm o material genético que determina o sexo de um indivíduo. Doenças ligadas ao X são causadas por mutações nos genes do cromossomo X.
CROMOSSOMO é um "pacote" de DNA que contém o código genético para a vida. Nos seres humanos, cada célula não-sexual possui 23 pares de cromossomos.
CROMOSSOMO X (ou CROMOSSOMA X) é o pacote de DNA herdado contendo os genes que ajudam a determinar o sexo do indivíduo. Dois cromossomos X são herdados pelo sexo feminino e um cromossomo X e um cromossomo Y são herdadas pelo sexo masculino. A mutação de um gene encontrado no cromossoma X pode causar doenças ligadas ao X.
CSNB ver CEGUEIRA NOTURNA ESTACIONÁRIA BENIGNA
DHA ver ÁCIDO DOCOSAHEXAENÓICO
DISTROFIA DE BASTONETES-CONES, ou DEGENERAÇÃO DE BASTONETES-CONES, é a distrofia de retina que cursa com perda primária de bastonetes, seguido de perda de cones.
DISTROFIA DE CONES ver ACROMATOPSIA
DISTROFIA DE CONES-BASTONETES resulta de uma perda primária dos cones seguida de perda de bastonetes.
DNA (ácido desoxirribonucléico) é o "projeto" para a vida. Os genes são feitos de DNA e mutações nestes genes podem causar doenças.
DOCOSAHEXAENÓICO ver ÁCIDO DOCOSAHEXAENÓICO
DOENÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE: Doença causada quando o indivíduo herda uma mutação causadora da doença.
DOENÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA: Doença causada quando o indivíduo apresenta mutação causadora de doença nas duas cópias de um par de genes.
DOENÇA DE BEST é um tipo de degeneraçãoo macular juvenil caracterizada por perda da visão central.
DOENÇA DE STARGARDT é a forma mais comum de degeneração macular juvenil hereditária. A perda de visão progressiva associada com a doença de Stargardt é causada pela morte de células fotorreceptoras na porção central da retina chamada mácula.
DOENÇA VITELIFORME JUVENIL
DOENÇAS LIGADAS AO X veja CROMOSSOMO X
DOMINANTE ver Doença Autossômica Dominante
DRUSAS são depósitos branco amarelados encontrados na retina, acredita-se, de proteínas, pigmentos e gorduras. Estes depósitos podem aparecer na DMRI seca e na Degeneração macular juvenil.
EPITÉLIO PIGMENTADO DA RETINA (EPR) é uma fina camada de células encontrada diretamente sob as células fotorreceptoras. As células do EPR levam nutrientes e oxigênio para as células fotorreceptoras e recicla e desintoxica dos produtos envolvidos no processo de fototransdução.
ESCLERA é a concha externa resistente e protetora do olho. É também chamada de “branco do olho”. Considerando o olho como uma câmera, a esclera seria o corpo da câmera.
ESTRABISMO é o desalinhamento dos olhos em que cada olho pode apontar numa direção diferente. Esta situação pode acontecer devido a problemas musculares de origem variada. O estrabismo pode afetar a percepção de profundidade.
ESTRESSE OXIDATIVO / OXIDAÇÃO é a interação entre moléculas de oxigênio e todas as diferentes substâncias que podem entrar em contato. O estresse oxidativo pode ocorrer quando há um desequilíbrio e um sistema biológico não pode desintoxicar ou reparar o dano resultante, promovendo assim o desenvolvimento de uma doença degenerativa da retina.
EYLEA® (AFLIBERCEPT) é um medicamento bloqueador do crescimento dos vasos aprovado pela FDA para o tratamento de DMRI exsudativa, edema macular diabético, edema macular das oclusões venosas da retina, e outras neovascularizações da coróide.
FAGOCITOSE é o mecanismo pelo qual as células engolfam materiais (por exemplo, bactérias, células mortas) que são eventualmente mortos, destruídos ou digeridos. Os discos dos segmentos externos das células fotorreceptoras são fagocitados todos os dias por células do EPR.
FATORES DE SOBREVIVÊNCIA / PROTEÍNAS ALVO veja Terapia neuroprotetora: são proteínas, ou drogas, que promovem a saúde e sobrevivência das células nervosas, incluindo fotorreceptores.
FDA Abreviação do inglês Food and Drug Administration, é o órgão governamental dos Estados Unidos da América responsável pelo controle dos alimentos (tanto humano como animal), suplementos alimentares, medicamentos (humano e animal), cosméticos, equipamentos médicos, materiais biológicos e produtos derivados do sangue humano. Qualquer novo alimento, medicamento, suplemento alimentar, cosméticos e demais substâncias, sob a sua supervisão, deve ser minuciosamente testado e estudado antes de ter a sua comercialização aprovada.
FENÓTIPO são sintomas físicos de uma doença degenerativa da retina que pode ser clinicamente definida. Cada fenótipo é normalmente associada a um genótipo particular (ver testes genéticos). Um fenótipo consiste nas características observáveis ou sintomas clínicos presentes num indivíduo com uma doença degenerativa da retina em particular. Os cientistas estão tentando correlacionar o fenótipo com o genótipo para cada doença degenerativa da retina.
FFB Abreviação do inglês Foundation Fighting Blindness.
FOTOTRANSDUÇÃO ou CICLO VISUAL é a cascata de reações bioquímicos envolvidos na detecção de luz e convertê-lo num sinal eléctrico que é transmitido para o cérebro através do nervo óptico. Ambos os fotorreceptores e células EPR são essenciais para este processo. Problemas com proteínas envolvidas em fototransdução são responsáveis por causar certas doenças degenerativas da retina.
FOTOTRANSDUÇÃO veja CICLO VISUAL
GENE é a unidade de herança, codificada pelo DNA. Se houver uma mutação em um gene, ela pode causar uma doença, quando é chamada de mutação patogênica ou mutação causadora de doença.
GENÉTICA (GE) é geralmente definida como o estudo da herança. É a determinação de genes relacionados com a causa das doenças degenerativas da retina. Genética (GE) é uma das sete áreas prioritárias de investigação da INRET. Estamos à procura de novos genes ligados a doenças degenerativas da retina. Acredita-se que mais de metade dos genes causadores de doenças degenerativas da retina foram já identificadas.
GENOTIPAGEM (também chamado de TESTE GENÉTICO) Geralmente, é definida como a determinação da composição genética de um indivíduo; especificamente, é olhar para o gene(s) que causa(m) a doença degenerativa da retina de um indivíduo.
GORDURAS TRANS (também, ver ácidos graxos insaturados) são gorduras não saudáveis que podem aumentar o risco de desenvolver DMRI.
IMPLANTE CORTICAL é um implante inserido no cérebro que interpreta os sinais visuais que vem da retina. A conexão deste implante a auxílios visuais, como óculos-câmeras, pode ser uma das maneiras de se devolver a visão aos cegos.
ÍRIS é o anel colorido que regula a quantidade de luz que é permitida entrar dentro do olho. Comparando o olho é com uma câmera fotográfica, a íris seria o diafragma.
LANCELOT é o nome do primeiro cão tratado com terapia gênica. O cão Briard, quando nasce com mutação no gene RPE-65, fica cego antes de completer 1 ano de vida por que desenvolve doença degenerativa similar à que acomete seres humanos, chamada Amaurose Congênita de Leber. Lancelot foi tratado com terapia gênica e agora pode ver. Publicado pelo jornal Nature Genetics em 2001: pesquisadores injetaram no olho do Lancelot a cópia corrgida do gene RPE65, corrigindo a visao deste olho. Depois do tratamento de Lancelot, mais de 50 cachorros foram tratados, e de maneira similar também agora podem enxergar. Vários testes clínicos envolvendo seres humanos começaram em 2007 e tiveram resultados promissores. Os estudos em seres humanos foram concluídos em outubro de 2015 e submetidos para avaliação do FDA. A comunidade científica e pacientes aguardam com esperança.
LENTE (ou também CRISTALINO) é a parte transparente do olho que focaliza a luz sobre a retina, para podemos ver. A lente tem formato ovalada e fica atrás da córnea e íris, concentrando a luz incidente sobre a retina. Considerando o olho uma câmera fotográfica, a lente do olho seria como uma a lente da câmera.
LOCUS (plural, Loci) é a "vizinhança" cromossômica onde reside um gene ("casa"); especificamente, um gene potencial causador de doença. Um locus é um local em uma parte de um cromossomo onde um gene(s) particular pode residir, como uma "casa" (gene) em um "vizinhança" (locus). Os cientistas que estão à procura de genes associados com doenças degenerativas da retina denominam de locus até que eles possam definitivamente provar que um (ou mais) gene(s) nesta região(s) causam a doença.
LUCENTIS® RANIBIZUMAB é um medicamento bloqueador do crescimento dos vasos aprovado pela FDA em Junho de 2006 para o tratamento de DMRI exsudativa.
LUTEÍNA e ZEAXANTINA são pigmentos quimicamente relacionados ao beta-caroteno, abundantes em vegetais de folhas verdes e frutas e legumes amarelas e alaranjados. Estes são os únicos dois pigmentos alimentares conhecidos que depositam na mácula, onde acredita-se que sejam protetores contra danos de luz (luz azul).
LUZ ULTRAVIOLETA (UV) componente radiante de luz solar, invisível para o olho, que é caracterizada pelos comprimentos de onda curtos e alta energia. Ele vai danificar a retina (bem como a pele) com exposição prolongada e desprotegida. Se você quer usar a suplementação nutricional, você deve seguir orientação médica para avaliar qual o suplemento mais adequado, avaliar os riscos de acordo com a sua situação de saúde, saber a monitoração necessária durante este tratamento, e o risco de interferir com medicamentos prescritos.
MACUGEN® (PEGAPTANIB) foi o primeiro medicamento bloqueador do crescimento dos vasos aprovado pela FDA para o tratamento de DMRI exsudativa.
MÁCULA é o centro da retina que tem grande concentração de cones e é responsável pela visão de detalhes finos (veja ACUIDADE VISUAL), visão em condições iluminadas e percepção de cores. Somente primatas (incluindo humanos e macacos) tem uma mácula na sua retina.
MAPEAMENTO GENÉTICO é a identificação de uma região de um cromossoma que é responsável por causar uma doença (ou causar alguma função conhecida), mas ainda não identificando exatamente o gen causador da doença.
MECANISMOS CELULARES E MOLECULARES DE DOENÇA: pesquisar como e por que a doença começa, e usar esta informação para projetar um tratamento eficaz e orientado. Cientistas e médicos estão determinados como as mutações em cada gene identificado causam doença degenerativa da retina e, especificamente, o que está errado nas células do olho, como resultado desta mutação. O conhecimento resultante está sendo usado para criar tratamentos eficazes e direcionados.
MEMBRANA DE BRUCH é a barreira hemato-retiniana que separa a retina do restante do corpo, que frequentemente está rompida nos pacientes com DMRI úmida. A membrana de Bruch é a barreira hemato-retiniana que separa as células do EPR da retina da coroide. Essa membrana é estruturalemente similar a barreira hemato-cerebral, porque a retina é uma extensão do cérebro. A ruptura desta barreira pode causar doenças como a DMRI, onde os vasos da coroide crescem anormalmente em direção à retina e causam lesões e afetam a visão.
MUTAÇÃO seria um "erro de soletração" no DNA de um gene que podem ou não causar uma doença.
NEI é a sigla de National Eye Institute, uma parte da ) National Institutes of Health, organização governamental de financiamento da pesquisa nos Estados Unidos.
NERVO ÓPTICO constitui o feixe de células nervosas que transmite como um "cabo" sinais da retina para o centro de processamento visual do cérebro. As células fotorreceptoras inicialmente detectam a luz que é transformada em impulso elétrico; o nervo óptico é o "cabo" que recebe estes sinais elétricos e transporta para a parte do cérebro chamada de córtex visual onde eles são processados. Uma pessoa somente "vê" quando sua córtex visual processa os sinais. Imaginando que o olho é uma câmera digital, o cabo usado para baixar as imagens da câmara para um computador seria o nervo óptico.
NISTAGMO é uma oscilação constante, rápida e involuntária dos olhos - um dos sintomas que podem aparecer em indivíduos que têm uma doença degenerativa da retina, como Amaurose Congênita de Leber.
NÚCLEO é o compartimento especializado dentro de uma célula que abriga o DNA, acondicionado como cromossomas. O núcleo é também o local onde RNAm (RNA mensageiro) é feito a partir dos genes; depois o RNAm é transportado para fora do núcleo para servir como um molde para a produção de proteína.
OMEGA-3 é um tipo de ácido graxo importante para a função das células. Além disso, veja DHA.
PEGAPTANIB (MACUGEN®) foi o primeiro medicamento bloqueador do crescimento dos vasos aprovado pela FDA para o tratamento de DMRI exsudativa.
PROCESSO METABÓLICO é uma série de vias utilizadas pelo organismo para quebrar nutrientes em simples pacotes de energia e para criar blocos de construção que, em seguida, vão construir componentes celulares e ajudar no funcionamento do organismo.
PRÓTESE RETINIANA é o dispositivo implantável que estimula eletricamente a retina com informações que recebe a partir de um dispositivo secundário de detecção de luz (ou seja, óculos câmera).
PROVA DO PRINCÍPIO primeira evidência mensurável de que uma teoria ou terapia experimental funciona. Uma prova do princípio é uma confirmação científica de que uma terapia experimental ou uma ideia não comprovada anteriormente realmente funciona (por exemplo, uma droga produz um efeito terapêutico em um modelo(s) de origem animal). A prova de princípio proporciona a primeira evidência mensurável que uma terapia experimental pode também funcionar em humanos.
RADICAL LIVRE é um nutriente ou químico altamente reativo ou produto de decomposição nutricional que pode causar dano a uma célula ou tecido.
RANIBIZUMAB (LUCENTIS®) é um medicamento bloqueador do crescimento dos vasos aprovado pela FDA em Junho de 2006 para o tratamento de DMRI exsudativa, edema macular diabético, edema macular das oclusões venosas da retina, e outras neovascularizações de coróide.
RECESSIVA veja DOENÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA
RETINA é a fina camada de células detectoras de luz localizadas na parte de trás do olho, semelhante à uma película ou ao sensor digital encontrada em uma câmara.
RETINOSE PIGMENTAR (RP) ou RETINITE PIGMENTOSA (RP) refere-se a um grupo de doenças hereditárias que causam a degeneração retiniana. A característica mais comum de todas as formas de RP é um colapso gradual de cones e bastonetes. A maioria das formas de RP causa inicialmente o comprometimento de bastonetes e por isso são também chamadas de distrofia bastonetes-cones. O primeiro sintoma geralmente é cegueira noturna. RP é tipicamente diagnosticada em adolescentes e adultos jovens. É uma doença progressiva, com velocidade de progressão e o grau de perda visual variável de pessoa para pessoa. RP pode ser herdada de forma dominante, recessiva ou ligada X.
RETINOSQUISE (também conhecido como Retinosquise ligada ao X; XLRS) é uma distrofia hereditária da retina onde a perda de visão ocorre devido à separação das camadas da retina devido a uma mutação no gene retinosquisina (RS1). Acredita-se que a proteína RS1 atua como uma "cola" para manter unida a retina. RS1 é um gene ligado ao X, e normalmente homens que apresentam os sintomas da doença. Além da degeneração da retina característica visível, o eletrorretinograma de campo total (ERG) é negativo (onda b mais reduzida do que a onda a).
RETINOSQUISIS LIGADA AO X (XLRS) veja RETINOSQUISE
RNA MENSAGEIRO (RNAm) é o RNA responsável por transferir a informação do DNA até o local de síntese proteica na célula. O RNAm é derivado diretamente a partir de um gene e torna-se o molde para fazer uma proteína. Cientistas e médicos estão buscando abordagens que têm como alvo mRNA em muitos tratamentos para doenças degenerativas da retina.
RODOPSINA é um componente de detecção de luz (um pigmento visual) das células fotorreceptoras chamadas de bastonetes. A rodopsina é composta por uma proteína denominada opsina que é quimicamente ligado a um fragmento processado de vitamina A.
RP ver retinose pigmentar
RPE ver Epitélio Pigmentado da Retina
SEGMENTO INTERNO é a parte interior de uma célula fotorreceptora que está mais próxima da frente do olho. Acredita-se que seja responsável por canalizar a luz para o segmento externo do fotorreceptor, onde acontece o ciclo visual.
SEGMENTOS EXTERNOS são partes dos fotorreceptores diretamente adjacentes às células do EPR, perto da parte posterior da retina, responsáveis pela conversão da luz em sinais eléctricos por meio do ciclo visual.
SÍNDROME DE BARDET-BIEDL é uma doença complexa que afeta várias partes do organismo incluindo a retina. Indivíduos com BBS tem degeneração da retina similar a Retinose Pigmentar.
SÍNDROME DE USHER é uma doença hereditária caracterizada pela deficiência e perda de visão progressiva da audição. O equilíbrio também pode ser afetado em alguns pacientes. Os sintomas e a velocidade de progressão variam de pessoa para pessoa. Existem pelo menos três formas diferentes de síndrome de Usher. Pessoas com Síndrome de Usher tipo 1 (USH1) nascem com surdez e apresentam dificuldades de equilíbrio. Os primeiros sinais de Retinose Pigmentar - cegueira noturna e perda de visão periférica - geralmente aparecem no início da adolescência. Existem também Síndrome de Usher tipo 2 e tipo 3.
SISTEMA NERVOSO CENTRAL (SNC) é o "sistema de comando central" do corpo, e inclui o cérebro, coluna vertebral e na retina. Cada nervo fora das barreiras hemato-encefálica e hemato-retiniana é considerada parte do sistema nervoso periférico. Uma vez que a retina é parte do SNC, é possível que os tratamentos para outras doenças neurodegenerativas do sistema nervoso central (como doença de Lou Gehrig ou doença de Alzheimer) possam funcionar para doenças degenerativas da retina.
SISTEMA NERVOSO PERIFÉRICO não fazem parte do cérebro, espinal medula ou da retina; normalmente são encontrados nas extremidades (por exemplo, braços, pernas).
TERAPIA CELULAR é uma linha de pesquisa que usa transplante de células ou de células-tronco para tratar uma doença degenerativa da retina. A Terapia Celular tem o potencial para tratar todas as doenças degenerativas da retina, mesmo naquelas pessoas que perderam completamente todas as células fotorreceptoras e/ou RPE.
TERAPIA FOTODINÂMICA foi um dos primeiros tratamentos para a forma úmida da DMRI. Utiliza uma droga (Verteporfirina) e um laser "frio", para destruir novos vasos sanguíneos indesejados. Hoje é usado no tratamento de algumas formas de coriorretinopatia serosa central.
TERAPIA FOTODINÂMICA veja VISUDYNE®
TERAPIA GÊNICA (TG) um processo terapêutico que substitui ou desliga o gene "ruim" ou mutação causadora da doença e restaura algum nível de função da proteína normal.
TERAPIA NEUROPROTETORA (NP) é a modalidade de tratamento que entrega uma proteína ou um fármaco ao olho, que vão impedir a morte dos fotorreceptores e/ou células RPE, preservando assim a visão.
TERAPIA NUTRICIONAL e AMBIENTAL (NE é a sigla do inglês Environmental Therapy) é um suplemento nutricional ou mudança de hábito de vida que comprovadamente lentifica ou interrompe a perda visual de uma doença degenerativa da retina.
TERAPIA RIBOZIMA é uma forma de tratamento que reduz a quantidade do produto genético defeituoso para permitir que a proteína correta seja feita a partir do RNA correto, não mutado.
TERAPIA RNAI método de tratamento que destrói o RNA defeituoso para se livrar da proteína defeituosa causadora da doença.
TESTE GENÉTICO (também chamado de GENOTIPAGEM) Geralmente, é definido como a determinação da composição genética de um indivíduo; especificamente, é olhar para o gene(s) que causa(m) a doença degenerativa da retina de um indivíduo.
TRANSPLANTE DE RETINA consiste na injeção de uma camada de células (composta de fotorreceptores e/ou células do EPR) para substituir as células mortas.
VASOS RETINIANOS são os vasos encontrados na superfície da retina na parte posterior do olho que parecem "galhos de árvores" quando visto por um oftalmologista durante um exame de vista. Estes vasos podem ser lesados e se tornarem permeáveis durante as doenças oculares como a retinopatia diabética, oclusões vasculares, retinopatia da prematuridade e outras doenças.
VEGF (sigla do inglês Vascular Endothelial Growing Factor - fator de crescimento vascular endotelial) é uma classe de proteínas que faz com que o crescimento de novos vasos sanguíneos (angiogênese) e mantém a permeabilidade natural inerente dos vasos. Estas são funções normais do organismo, mas se acontecem onde não devem (como na retina), podem provocar doenças, tais como DMRI.
VERTEPORFORIN® veja TERAPIA FOTODINÂMICA
VETOR é o “veículo” ou transportador para a entrega de genes ou de informação genética dentro da célula, utilizado na terapia genica.
VITAMINA A (PALMITATO DE VITAMINA A) ver também Betacaroteno, Rodopsina: A vitamina A é encontrada em certos produtos de origem animal e leite, frutas e legumes (e como um suplemento comercial), que é usado como parte de um tratamento nutricional de RP e DMRI. Entretanto ela pode ser prejudicial para algumas outras distrofias hereditárias da retina.
VITAMINA C (ÁCIDO ASCÓRBICO) é um antioxidante encontrado em alimentos (certas frutas e vegetais) e em suplemento comercial. É usada como parte de um tratamento nutricional da AMD.
VITAMINA E é um antioxidante encontrado em certos óleos, nozes e outros alimentos (e como um suplemento comercial) que é também utilizado como parte de um tratamento nutricional da AMD.
VÍTREO é uma substância clara, gelatinosa encontrada no meio do olho que ajuda a regular a pressão e a forma do olho. A luz passa através do vítreo para atingir a retina, por isso deve ser tão transparente quanto possível para evitar a distorção ou alteração da visão.
XLRS veja RETINOSQUISE
ZEAXANTINA e LUTEÍNA ver LUTEÍNA e ZEAXANTINA
ZINCO é um mineral necessário para a nutrição e funcionamento adequado do corpo. O óxido de zinco (80 mg) é um componente de suplementação nutricional diária para o tratamento para prevenir a progressão da perda de visão na DMRI (resultados do ensaio clínico AREDS). O óxido de zinco também está sendo testado em uma nova formulação de suplemento nutricional para estudo clínico de AREDS II. Se você quer usar a suplementação nutricional, você deve seguir orientação médica para avaliar qual o suplemento mais adequado, avaliar os riscos de acordo com a sua situação de saúde, saber a monitoração necessária durante este tratamento, e o risco de interferir com medicamentos prescritos.
