A
ATROFIA GEOGRÁFICA (AG) A atrofia geográfica pode ser considerada o estágio final de degeneração macular relacionada com a idade seca (DMRI), causando grave perda de visão. Com o passar dos anos acontece atrofia progressiva das células do EPR (devido a depósitos de drusas na retina) podendo toda a mácula ser afetada. A atrofia geográfica parece uma lesão circular ou como um ponto de degeneração atrófica. Veja também Degeneração Macular Relacionada à Idade.
ATROFIA GIRATA (GA, abreviatura do inglês Gyrate Atrophy) é uma doença autossômica recessiva hereditária, devido à falta da enzima ornitina (OAT, abreviatura do inglês Ornithine Keto-Acid Aminotransferase), resultando em um aumento do nível sanguíneo de ornitina (hyperornithinemia). Os sintomas são "cegueira noturna" e perda de visão periférica progressivas.
B
BBS: ver Síndrome de Bardet-Biedl
BEST: ver Doença de Best
C
CEGUEIRA NOTURNA ESTACIONÁRIA BENIGNA (CSNB do inglês: CONGENITAL SATATIONARY NIGHT BLINDNESS) é uma doença hereditária do olho que não é progressiva ( "estacionária") e afeta principalmente os bastonetes da retina, prejudicando a visão noturna. Pode ser acompanhada de miopia de moderada a alta miopia. A doença é suspeitada nos pacientes que se queixam da visão no escuro e diagnosticada pelo exame de eletrorretinograma de campo total padrão ISCEV.
CÉLULA é a menor construção de um ser vivo que é capaz de funcionar por conta própria. Uma célula é a menor unidade biológica de função especializada, capaz de auto-replicação. Uma célula é constituída por uma membrana externa (como um saco de plástico poroso), que encapsula o fluido da célula, e o núcleo (um compartimento especializado que contém o DNA e coordena a produção de proteínas). O conjunto de muitas células (da mesma ou de diferentes funções) no mesmo lugar no corpo podem formar um órgão com finalidades específicas, tais como a retina, o fígado ou o cérebro.
CÉLULAS FOTORRECEPTORAS são as células sensíveis da retina: bastonetes e cones.
CHM ver Coroideremia
CICLO VISUAL ou FOTOTRANSDUÇÃO é a cascata de reações bioquímicos envolvidos na detecção de luz e convertê-lo num sinal eléctrico que é transmitido para o cérebro através do nervo óptico. Ambos os fotorreceptores e células EPR são essenciais para este processo. Problemas com proteínas envolvidas em fototransdução são responsáveis por causar certas doenças degenerativas da retina.
CILIA (singular, CILIUM) são estruturas muito pequenas, semelhantes a pêlos que são encontrados em ou em muitos tipos de células especializadas (por exemplo, fotorreceptores, ouvido, rim e células do pulmão). Uma mutação num gene cuja proteína ajuda a manter a estrutura destes "pêlos" pode causar doenças com sintomas em um ou mais órgãos ciliares afetados, criando uma síndrome ciliar. Por exemplo, algumas síndromes de Usher causam diminuição da visão e da audição, causadas por alteração nas proteínas localizadas nos fotorreceptores e células cocleares do ouvido.
CONE é um tipo de célula fotorreceptora, que detecta a luz e é responsável pela visão de detalhes, visão na claridade e visão de cores.
CORD ver DISTROFIA DE CONES-BASTONETES
COROIDEREMIA é uma doença hereditária rara que provoca a perda progressiva da visão devido à degeneração da coróide e da retina.
CROMOSSOMA Y (ou CROMOSSOMO Y) é o cromossoma (o pacote de DNA) passado do pai biológico para o filho contendo genes que determinam o sexo masculino. Os indivíduos do sexo masculino herdam um cromossomo Y de seu pai e um cromossomo X de sua mãe, e são, portanto, geralmente sintomáticos se eles têm uma doença ligada ao X. Até agora, não existem doenças degenerativas da retina conhecidas relacionadas com o cromossoma Y.
CROMOSSOMAS SEXUAIS são cromossomas herdados de ambos os pais que contêm o material genético que determina o sexo de um indivíduo. Doenças ligadas ao X são causadas por mutações nos genes do cromossomo X.
CROMOSSOMO é um "pacote" de DNA que contém o código genético para a vida. Nos seres humanos, cada célula não-sexual possui 23 pares de cromossomos.
CROMOSSOMO X (ou CROMOSSOMA X) é o pacote de DNA herdado contendo os genes que ajudam a determinar o sexo do indivíduo. Dois cromossomos X são herdados pelo sexo feminino e um cromossomo X e um cromossomo Y são herdadas pelo sexo masculino. A mutação de um gene encontrado no cromossoma X pode causar doenças ligadas ao X.
CSNB ver CEGUEIRA NOTURNA ESTACIONÁRIA BENIGNA
D
DISTROFIA DE BASTONETES-CONES, ou DEGENERAÇÃO DE BASTONETES-CONES, é a distrofia de retina que cursa com perda primária de bastonetes, seguido de perda de cones.
DISTROFIA DE CONES ver ACROMATOPSIA
DNA (ácido desoxirribonucléico) é o "projeto" para a vida. Os genes são feitos de DNA e mutações nestes genes podem causar doenças.
DOENÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE: Doença causada quando o indivíduo herda uma mutação causadora da doença.
DOENÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA: Doença causada quando o indivíduo apresenta mutação causadora de doença nas duas cópias de um par de genes.
DOENÇA DE BEST é um tipo de degeneraçãoo macular juvenil caracterizada por perda da visão central.
DOENÇA VITELIFORME JUVENIL veja DOENÇA DE BEST
DOENÇAS LIGADAS AO X veja CROMOSSOMO X
DOMINANTE ver Doença Autossômica Dominante
E
EPITÉLIO PIGMENTADO DA RETINA (EPR) é uma fina camada de células encontrada diretamente sob as células fotorreceptoras. As células do EPR levam nutrientes e oxigênio para as células fotorreceptoras e recicla e desintoxica dos produtos envolvidos no processo de fototransdução.
F
FENÓTIPO são sintomas físicos de uma doença degenerativa da retina que pode ser clinicamente definida. Cada fenótipo é normalmente associada a um genótipo particular (ver testes genéticos). Um fenótipo consiste nas características observáveis ou sintomas clínicos presentes num indivíduo com uma doença degenerativa da retina em particular. Os cientistas estão tentando correlacionar o fenótipo com o genótipo para cada doença degenerativa da retina.
FOTOTRANSDUÇÃO ou CICLO VISUAL é a cascata de reações bioquímicos envolvidos na detecção de luz e convertê-lo num sinal eléctrico que é transmitido para o cérebro através do nervo óptico. Ambos os fotorreceptores e células EPR são essenciais para este processo. Problemas com proteínas envolvidas em fototransdução são responsáveis por causar certas doenças degenerativas da retina.
FOTOTRANSDUÇÃO veja CICLO VISUAL
G
GENE é a unidade de herança, codificada pelo DNA. Se houver uma mutação em um gene, ela pode causar uma doença, quando é chamada de mutação patogênica ou mutação causadora de doença.
GENÉTICA (GE) é geralmente definida como o estudo da herança. É a determinação de genes relacionados com a causa das doenças degenerativas da retina. Genética (GE) é uma das sete áreas prioritárias de investigação da INRET. Estamos à procura de novos genes ligados a doenças degenerativas da retina. Acredita-se que mais de metade dos genes causadores de doenças degenerativas da retina foram já identificadas.
GENOTIPAGEM (também chamado de TESTE GENÉTICO) Geralmente, é definida como a determinação da composição genética de um indivíduo; especificamente, é olhar para o gene(s) que causa(m) a doença degenerativa da retina de um indivíduo.
H
I
J
K
L
LANCELOT é o nome do primeiro cão tratado com terapia gênica. O cão Briard, quando nasce com mutação no gene RPE-65, fica cego antes de completer 1 ano de vida por que desenvolve doença degenerativa similar à que acomete seres humanos, chamada Amaurose Congênita de Leber. Lancelot foi tratado com terapia gênica e agora pode ver. Publicado pelo jornal Nature Genetics em 2001: pesquisadores injetaram no olho do Lancelot a cópia corrgida do gene RPE65, corrigindo a visao deste olho. Depois do tratamento de Lancelot, mais de 50 cachorros foram tratados, e de maneira similar também agora podem enxergar. Vários testes clínicos envolvendo seres humanos começaram em 2007 e tiveram resultados promissores. Os estudos em seres humanos foram concluídos em outubro de 2015 e submetidos para avaliação do FDA. A comunidade científica e pacientes aguardam com esperança.
LOCUS (plural, Loci) é a "vizinhança" cromossômica onde reside um gene ("casa"); especificamente, um gene potencial causador de doença. Um locus é um local em uma parte de um cromossomo onde um gene(s) particular pode residir, como uma "casa" (gene) em um "vizinhança" (locus). Os cientistas que estão à procura de genes associados com doenças degenerativas da retina denominam de locus até que eles possam definitivamente provar que um (ou mais) gene(s) nesta região(s) causam a doença.
M
MÁCULA é o centro da retina que tem grande concentração de cones e é responsável pela visão de detalhes finos (veja ACUIDADE VISUAL), visão em condições iluminadas e percepção de cores. Somente primatas (incluindo humanos e macacos) tem uma mácula na sua retina.
MECANISMOS CELULARES E MOLECULARES DE DOENÇA: pesquisar como e por que a doença começa, e usar esta informação para projetar um tratamento eficaz e orientado. Cientistas e médicos estão determinados como as mutações em cada gene identificado causam doença degenerativa da retina e, especificamente, o que está errado nas células do olho, como resultado desta mutação. O conhecimento resultante está sendo usado para criar tratamentos eficazes e direcionados.
MEMBRANA DE BRUCH é a barreira hemato-retiniana que separa a retina do restante do corpo, que frequentemente está rompida nos pacientes com DMRI úmida. A membrana de Bruch é a barreira hemato-retiniana que separa as células do EPR da retina da coroide. Essa membrana é estruturalemente similar a barreira hemato-cerebral, porque a retina é uma extensão do cérebro. A ruptura desta barreira pode causar doenças como a DMRI, onde os vasos da coroide crescem anormalmente em direção à retina e causam lesões e afetam a visão.
MUTAÇÃO seria um "erro de soletração" no DNA de um gene que podem ou não causar uma doença.
N
NÚCLEO é o compartimento especializado dentro de uma célula que abriga o DNA, acondicionado como cromossomas. O núcleo é também o local onde RNAm (RNA mensageiro) é feito a partir dos genes; depois o RNAm é transportado para fora do núcleo para servir como um molde para a produção de proteína.
O
OPTOGENÉTICA
P
PROVA DO PRINCÍPIO primeira evidência mensurável de que uma teoria ou terapia experimental funciona. Uma prova do princípio é uma confirmação científica de que uma terapia experimental ou uma ideia não comprovada anteriormente realmente funciona (por exemplo, uma droga produz um efeito terapêutico em um modelo(s) de origem animal). A prova de princípio proporciona a primeira evidência mensurável que uma terapia experimental pode também funcionar em humanos.
Q
R
RECESSIVA veja DOENÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA
RETINA é a fina camada de células detectoras de luz localizadas na parte de trás do olho, semelhante à uma película ou ao sensor digital encontrada em uma câmara.
RETINOSQUISE (também conhecido como Retinosquise ligada ao X; XLRS) é uma distrofia hereditária da retina onde a perda de visão ocorre devido à separação das camadas da retina devido a uma mutação no gene retinosquisina (RS1). Acredita-se que a proteína RS1 atua como uma "cola" para manter unida a retina. RS1 é um gene ligado ao X, e normalmente homens que apresentam os sintomas da doença. Além da degeneração da retina característica visível, o eletrorretinograma de campo total (ERG) é negativo (onda b mais reduzida do que a onda a).
RETINOSQUISIS LIGADA AO X (XLRS) veja RETINOSQUISE
RNA MENSAGEIRO (RNAm) é o RNA responsável por transferir a informação do DNA até o local de síntese proteica na célula. O RNAm é derivado diretamente a partir de um gene e torna-se o molde para fazer uma proteína. Cientistas e médicos estão buscando abordagens que têm como alvo mRNA em muitos tratamentos para doenças degenerativas da retina.
RODOPSINA é um componente de detecção de luz (um pigmento visual) das células fotorreceptoras chamadas de bastonetes. A rodopsina é composta por uma proteína denominada opsina que é quimicamente ligado a um fragmento processado de vitamina A.
RP ver retinose pigmentar
RPE ver Epitélio Pigmentado da Retina
s
SÍNDROME
T
TERAPIA RIBOZIMA é uma forma de tratamento que reduz a quantidade do produto genético defeituoso para permitir que a proteína correta seja feita a partir do RNA correto, não mutado.
TERAPIA RNAI método de tratamento que destrói o RNA defeituoso para se livrar da proteína defeituosa causadora da doença.
TESTE GENÉTICO (também chamado de GENOTIPAGEM) Geralmente, é definido como a determinação da composição genética de um indivíduo; especificamente, é olhar para o gene(s) que causa(m) a doença degenerativa da retina de um indivíduo.
U
V
VETOR é o “veículo” ou transportador para a entrega de genes ou de informação genética dentro da célula, utilizado na terapia genica.
w
X
XLRS veja RETINOSQUISE
