O que é a Acromatopsia?
A Acromatopsia é um tipo de distrofia dos cones, que causa diminuição da acuidade visual, comprometimento da percepção de cores e da visão em ambientes claros.
Quais são os sintomas da Acromatopsia?
Os sintomas típicos da acromatopsia inclue fotofobia (hipersensibilidade à luz), dificuldade para cores (parcial ou completa), baixa acuidade visual e nistagmo (movimentos oculares anormais e involuntários). Estes sintomas resultam da falta (parcial ou completa) de cones funcionantes na retina. Os pacientes com acromatopsia dependem das células fotorreceptoras do tipo bastonetes, que não tem capacidade de distinguir cores ou de oferecer visão de detalhes, e que se saturam com a presença de luz. Conviver com a fotofobia é o maior desafio na Acromatopsia.
Quando a Acromatopsia é diagnosticada?
Nos primeiros meses de vida, os pais observam dificuldade de abertura ocular na presença de qualquer luz e movimentos oculares anormais, conhecido como nistagmo. Além disso, no escuro, com a abertura ocular, a criança tem comportamento visual melhor. O exame oftalmológico das crianças com acromatomatopsia revelam retinas de aspecto normal. Entretanto, o exame eletrorretinograma (ERG) de campo total, que mede a função visual, detecta pouca (acromatopsia incompleta ou monocromacia dos cones azuis) ou nenhuma atividade dos cones (acromatopsia completa ou monocromacia de bastonetes), permitindo estabelecer o diagnóstico desde os primeiros meses de vida. O ERG é um exame essencial no diagnóstico da acromatopsia, e muitas vezes seus resultados precisam ser repetidos e confirmados, dependendo da idade da criança que está sendo avaliada. Outros exames úteis no diagnóstico da Acromatopsia, mas impossíveis de serem realizados em bebês, são a autofluorescência e a tomografia de coerência óptica fourrier domain; estes exames portanto são usados em crianças maiores e em adultos, complementando as informações obtidas no eletrorretinograma de campo total.
O diagnóstico clínico pode ser confirmado pelo teste genético (diagnóstico molecular), que permite classificar o subtipo de Acromatopsia congênita e definir o genótipo e fenótipo daquele paciente específico.
Como a Acromatopsia é transmitida?
A Acromatopsia é causada por mutações em um gene, entre vários já associados à doença. Os genes mais comuns são CNGB3 e CNGA3 e são responsáveis por 75% dos casos de acromatopsia nos Estados Unidos e Europa.
A Acromatopsia é quase sempre herdada como autossômica recessiva. Isso acontece quando o pai e a mãe, chamados de portadores do gene, tem apenas um gene da doença pareado com um gene normal. Desta maneira, cada um dos seus filhos tem 25% de chance de herdar as duas cópias do gene da doença de Stargardt (uma do pai e outra da mãe). Os portadores do gene da doença de Stargardt não são afetados, pois eles tem apenas uma cópia do gene da doença; e assim somente sabemos se um indivíduo é portador do gene quando aparece o primeiro familiar afetado.
Com que velocidade a doença progride?
A doença é relativamente estável em termos de acuidade visual.
Como a doença é tratada?
A dificuldade visual da Acromatopsia não pode ser corrigida com óculos ou lentes de contato. Entretanto há melhora importante da sensibilidade à luz com o uso de filtros medicinais especiais para acromatopsia nos óculos ou em lentes de contato especiais, e com a correção dos graus de miopia e astigmatismo que geralmente estão presentes.
Pesquisadores nos Estados Unidos comprovaram o conceito em um modelo canino de ocorrência natural da doença. Em cães afetados, a entrega de um vetor de AAV carregando uma cópia normal do gene defeituoso restaura visão medida pela capacidade de percorrer um labirinto. Atualmente existem dois programas para tratamento de pacientes com as mutações nos genes CNGB3 e CNGA3. O estudo clínico para avaliar segurança e eficácia da terapia gênica em pacientes com acromatopsia causada por mutações no gene CNGB3 está em andamento.
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O vídeo abaixo mostra um cachorro afetado pela ACHM B3 percorrendo um labirinto com dificuldade, antes do tratamento, e com sucesso, 4 meses após o tratamento com a terapia gênica.
Também no vídeo abaixo, as ovelhas afetadas por acromatopsia devido a mutações CNGA3 percorrem melhor um labirinto depois de receber a terapia gênica. Antes do tratamento, cada animal afetado (conforme identificado por uma marca na orelha) demonstra um desempenho ruim ao navegar pelo labirinto. Depois de receber a entrega de terapia gênica em um olho, a mesma ovelha (marca na orelha mostrada novamente) mostra melhor desempenho de navegação labirinto.
