O que é a Doença de Stargardt?
A Doença de Stargardt é a forma mais comum de Degeneração Macular Juvenil.
Quais são os sintomas da Doença de Stargardt?
A doença de Stargardt não somente causa perda visual no campo central, mas também afeta a visão de cores. A maioria dos pacientes com doença de Stargardt apresenta perda da visão do campo central, progressiva em velocidade variável, com início dos sintomas em torno dos 6 anos de idade. A doença de Stargardt também pode aparecer na vida adulta quando o comprometimento visual é mais leve.
Quando a Doença de Stargardt é diagnosticada?
A doença de Stargardt, também conhecida como fundus flavimaculatus, é geralmente diagnosticada em indivíduos com menos de 20 anos quando a diminuição da visão central é diagnosticada. A progressão da perda visual é variável, e as formas mais leves da doença podem começar a apresentar sintomas apenas em torno dos 40 anos de idade, quando então são diagnosticadas.
Como a doença de Stargardt é transmitida?
A doença de Stargardt é quase sempre herdada como autossômica recessiva. Isso acontece quando o pai e a mãe, chamados de portadores do gene, tem apenas um gene da doença pareado com um gene normal. Desta maneira, cada um dos seus filhos tem 25% de chance de herdar as duas cópias do gene da doença de Stargardt (uma do pai e outra da mãe). Os portadores do gene da doença de Stargardt não são afetados, pois eles tem apenas uma cópia do gene da doença; e assim somente sabemos se um indivíduo é portador do gene quando aparece o primeiro familiar afetado.
Com que velocidade a doença progride?
A progressão visual é variável. Um estudo com 95 indivíduos com doença de Stargardt mostrou que quando a visão atinge 20/40, inicia-se uma rápida progressão da perda visual até que a acuidade visual atinja 20/200 (cegueira legal). Por volta dos 50 anos de idade, aproximadamente 50% dos participantes do estudo tinham visão 20/200 ou pior; de uma maneira geral, a visão dos pacientes varia entre 20/200 e 20/400.
A perda visual da Doença de Stargardt não pode ser corrigida com óculos ou lentes de contato. Em estágios avançados da doença, pode haver dificuldade na percepção de cores.
Como a doença é tratada?
Em 1997, pesquisadores isolaram o gene da Doença de Stargardt. o gene ABCR ou ABCA4 produz uma proteína envolvida na reciclagem de vitamina A no fotorreceptor (célula retiniana perceptora de luz). Mutações neste gene ABCA4, que causa a doença de Stargardt, produzem proteínas com função alterada, incapazes de exercer sua função de transporte. Como resultado, as células fotorreceptoras degeneram e ocorre a perda visual. A descoberta do gene ABCA4 agora permite aos pesquisadores estudar as interações bioquímicas que resultam desta mutação genética. Compreender como estas mutações levam à doença é fundamental para o desenvolvimento de terapias experimentais (leia mais sobre as pesquisas que estão sendo desenvolvidas para o tratamento da Doença de Stargardt). Apesar de atualmente não haver tratamento específico para a Doença de Stargardt, os pacientes afetados se beneficiam de auxílios visuais e orientação e treinamento de mobilidade.
