Representam um grupo de distrofias que caracteristicamente levam a dificuldade visual precoce.
O que é CORD?
É a abreviatura do termo em inglês Cone-Rod Dystrophy
Como a doença é diagnosticada e transmitida?
A distrofia de cones e a distrofia de cones-bastonetes são donças hereditárias, causadas por alterações genéticas que podem ser transmitidas de forma autossômica recessiva, autossômica dominante, e ligada ao X. Atualmente cerca d 14 genes foram identificados, causando distrofia de cones e a distrofia de cones-bastonetes. Vários destes genes também causam retinose pigmentar e doença de Stargardt, por isso estas doenças podem co-existir em uma mesma família.
Quais são os sintomas?
As pessoas com distrofia de cones e a distrofia de cones-bastonetes geralmente tem dificuldade visual que inicia entre a segunda e a quarta década de vida. A gravidade e a velocidade de progressão da perda visual é variável.
Inicialmente a visão central é afetada levando a dificuldade de leitura, reconhecer o rosto de uma pessoa e dificuldade em distinguir cores; posteriormente os pacientes com distrofia de cones-bastonetes percebem piora da visão noturna e perda do campo visual periférico.
Como a doença é diagnosticada?
Tipicamente, a distrofia de cones e a distrofia de cones-bastontes são diagnosticadas a partir da avaliação especializada e com exames elaborados, na ocasião da diminuição da acuidade visual.
