O que é a Síndrome de Usher?
A Síndrome de Usher é uma doença hereditária caracterizada por perda auditiva e dificuldade visual progressiva devido à Retinose Pigmentar. A perda auditiva ocorre por um defeito nas células sensitivas cocleares, responsáveis pela transmissão do som até o cérebro, e pode variar de leve a profunda. O equilíbrio também pode ser acometido. A evolução e a intensidade dos sintomas variam de pessoa para pessoa. Vários pesquisadores no mundo estão estudando causas e tratamentos potenciais para a Síndrome de Usher, e outras doenças degenerativas da retina, e muito progresso foi alcançado recentemente.
Existem 3 tipos de Síndrome de Usher, descritos a seguir.
O que é USHER 1?
Os pacientes com Síndrome de Usher nascem com surdez profunda e apresentam dificuldade de equilíbrio. Na adolescência, eles apresentam os primeiros sinais de Retinose Pigmentar: cegueira noturna e perda da visão periférica.
O que é USHER 2?
Os pacientes com Síndrome de Usher 2 apresentam perda auditiva que pode ser moderada ou grave, mas não apresentam dificuldade de equilíbrio e a perda auditiva não é progressiva. Os sintomas de Retinose Pigmentar aparecem depois da adolescência.
O que é USHER 3?
Os pacientes com Síndrome de Usher 3, ao nascimento não apresentam perda visual ou auditiva. Perda auditiva e visual pela RP aparecem na adolescência ou início da vida adulta e ambos são progressivos.
Quais são os sintomas visuais?
Cegueira noturna
O primeiro sintoma de RP é cegueira noturna; vem acompanhada de dificuldade em adaptar-se à claridade ou em mudanças de luminosidade (claro-escuro e/ou escuro/claro). A dificuldade de adaptação no escuro pode estar presente desde a infância, e apesar disto, o diagnóstico da retinose pigmentar pode passar desapercebido nesta fase.
Visão tubular
A perda do campo visual periférico leva a um campo visual tubular, que na prática significa que o paciente consegue perceber objetos apenas localizados à sua frente. Desta maneira, o portador de Sindrome de Usher consegue ler letras até pequenas, mas tem dificuldade de achar um lápis que caiu no chão.
Perda da acuidade visual central
Ocorre numa fase mais tardia, quando um outro tipo de célula fotorreceptora, chamada cone, está acometida. Nesta fase auxílios visuais podem ser úteis (lupas e circuito).
Porque o diagnóstico precoce é importante?
Enquanto não há tratamento de cura para a Síndrome de Usher, existem várias intervenções benéficas, que tem melhor resultado quanto mais precocemente instituídas na vida do paciente. O diagnóstico precoce pode impactar dramaticamente as decisões familiares, que incluem: habilidades de comunicação, questões de segurança e planejamento educacional.
Como a síndrome de Usher é transmitida?
A Síndrome de Usher é transmitida geneticamente com padrão autossômico recessivo. Neste tipo de herança o pai e a mãe, chamados de portadores do gene, tem apenas um gene da doença pareado com um gene normal. Desta maneira, cada um dos seus filhos tem 25% de chance de herdar as duas cópias do gene da Síndrome de Usher (uma do pai e outra da mãe). Os portadores do gene da Síndrome de Usher não são afetados, pois eles tem apenas uma cópia do gene da doença; e assim somente sabemos se um indivíduo é portador do gene quando aparece o primeiro familiar afetado.
Se uma pessoa com a Síndrome de Usher se casa com outra pessoa com a mesma síndrome, espera-se que seus filhos sejam afetados. Se uma pessoa com a Síndrome de Usher se casa com uma pessoa sem a doença, espera-se que seus filhos sejam portadores do gene, mas não apresentarão a doença. Se uma pessoa com a Síndrome de Usher se casa com uma pessoa surda, esta última deverá submeter-se a exames especializados capazes de identificarem se ela apresenta uma forma leve da Síndrome de Usher.
Uma criança com risco elevado de Síndrome de Usher deve ser encaminhada urgentemente a um centro capaz de realizar os exames diagnósticos.
Quais são os tratamentos disponíveis?
Enquanto não há tratamento disponível para a Síndrome de Usher, várias pesquisas estão em andamento para se descobrir a causa e tratamento para todos os tipos da doença.
Os pesquisadores já descobriram numerosas variações genéticas causadoras da Síndrome de Usher, que permitiu classificar os vários subtipos da doença (1A, 1B, 1C, 1D, 1E, 1F, 1G, 2A, 2B, 2C e 3A). A terapia gênica para substituir os genes defeituosos está sendo estudada e testes clínicos estão sendo elaborados.
Pesquisadores também estão trabalhando em outras linhas de tratamento além da terapia gênica, incluindo implante de retina artificial e células tronco.
