O que é a Síndrome de Bardet-Biedl?
A Síndrome de Bardet-Biedl é uma doença complexa que afeta vários órgãos e sistemas incluindo a retina. Os indivíduos com esta síndrome tem degeneração retiniana similar à Retinose Pigmentar (RP) ou à Distrofia de Cones-Bastonetes (CORD).
O que é BBS?
É a abreviatura que vem do inglês Bardet-Biedl syndrome.
Quais são os sintomas?
O diagnóstico da Síndrome de Bardet-Biedl é geralmente confirmado quando aparecem os sintomas visuais relacionados à distrofia retiniana (RP ou CORD). Durante a avaliação da criança com a distrofia retiniana (RP ou CORD), os pacientes com Síndrome de Bardet-Biedl relatam a presença de dedos extras nas mãos e/ou nos pés ao nascimento (polidactilia). Outras manifestações podem ser investigadas pelo médico especialista, e muitas vezes, apesar de presentes desde o nascimento, passavam desapercebidas. Atraso de desenvolvimento neuro-psico-motor, dificuldade escolar, obesidade, retardo mental de gravidade variável, doença renal, cardíaca e hipogonadismo. Exames específicos devem ser solicitados para pesquisar as manifestações ocultas, e sobretudo os distúrbios metabólicos que podem estar associados.
Como a Síndrome de Bardet-Biedl é transmitida?
A Síndrome de Bardet-Biedl é transmitida geneticamente com padrão autossômico recessivo. Neste tipo de herança o pai e a mãe, chamados de portadores do gene, tem apenas um gene da doença pareado com um gene normal. Desta maneira, cada um dos seus filhos tem 25% de chance de herdar as duas cópias do gene da Síndrome de Bardet-Biedl (uma do pai e outra da mãe). Os portadores do gene da Síndrome de Bardet-Biedl não são afetados, pois eles tem apenas uma cópia do gene da doença; e assim somente sabemos se um indivíduo é portador do gene quando aparece o primeiro familiar afetado.
Como a Síndrome de Bardet-Biedl pode ser tratada?
Todos os pacientes com a Síndrome de Bardet-Biedl devem ser avaliados por um nefrologista. Os distúrbios metabólicos e endócrinos associados à Síndrome de Bardet-Biedl merece tratamento multidisciplinar com o endocrinologista, nutricionista e exercícios físicos. Entretanto, nem todas as características associadas à Síndrome de Bardet-Biedl podem ser tratadas. À medida que a visão piora, os pacientes podem se beneficiar de auxílios visuais e orientação de mobilidade.
Pesquisadores identificaram 12 genes que estão relacionados à Síndrome de Bardet-Biedl, dando direcionamento para o desenvolvimento de tratamentos.
Existem outras síndromes relacionadas?
Bardet-Biedl e Laurence-Moon são duas síndromes muito parecidas, mas nesta última os pacientes apresentam as alterações neurológicas, mas não polidactilia. Laurence-Moon é uma doença muito rara, com alguns poucos casos documentados. E devido às semelhanças entre as duas, alguns especialistas preferem o termo Síndrome de Laurence-Moon/Bardet-Biedl ou Síndrome de Laurence-Moon/Biedl.
